Исследование описано в журнале PNAS Nexus.
Для удаления лишнего генетического материала ученые использовали технологию CRISPR/Cas9. Они создали специальные направляющие, позволяющие ферменту точно распознавать и удалять только лишнюю копию хромосомы — это называется аллель-специфическим редактированием. После вмешательства экспрессия генов вернулась к норме: активизировались гены, ответственные за развитие нервной системы, а метаболическая активность снизилась.
Этот метод успешно сработал как на лабораторно выращенных клетках, так и на образцах кожи пациентов с синдромом Дауна. Однако ученые отмечают, что технология пока далека от клинического применения и требует точной настройки, чтобы избежать воздействия на здоровые клетки. Несмотря на это, исследование открывает перспективы для потенциальных генетических методов лечения трисомии 21 в будущем.
Ранее ученые успешно использовали технологию CRISPR для борьбы с раком. Например, они удалили ключевой онкоген из клеток опухолей головы и шеи, что привело к полному исчезновению 50% новообразований.