Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.
У мальчика была диагностирована спастическая параплегия типа 50 (SPG50) — прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, которое вызывает задержки в развитии, нарушение речи, судороги и прогрессирующий паралич всех четырех конечностей, существенно сокращающий продолжительность жизни. В мире известно всего около 80 детей с этим генетическим заболеванием.
Менее чем через три года после установления диагноза пациенту была проведена историческая генная терапия, направленная на исправление дефекта, затрагивающего обе копии гена AP4M1. Для этого в спинномозговую жидкость был введен вектор, несущий нормальную копию гена, что позволило доставить ДНК прямо в нервные клетки.
В течение 12 месяцев после лечения у ребенка не наблюдалось серьезных побочных эффектов, и SPG50 не прогрессировало. Более того, у пациента были зафиксированы некоторые признаки улучшения здоровья: мальчик смог опираться пятками на землю, и некоторые аспекты развития нервной системы вернулись к относительной норме.
Результаты исследования показывают, что возможно быстро разрабатывать и персонализировать генную терапию для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, что дает надежду на применение этих методов для борьбы с другими расстройствами в будущем.