Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Structural & Molecular Biology.
Ученые изучали вазопрессиновый рецептор V2R, ответственный за регуляцию водного баланса в почках. Дефект этого белка приводит к редкому наследственному заболеванию — нефрогенному несахарному диабету, при котором организм не может удерживать воду. Путем создания более семи тысяч вариантов мутировавшего рецептора и тестирования препарата толваптан, который уже применяется при других почечных заболеваниях, исследователи получили впечатляющие результаты: толваптан восстановил стабильность 87% поврежденных белков. Этот препарат действует как «молекулярный стабилизатор», сохраняя белок в правильной форме, что позволяет ему выполнять свою функцию на поверхности клетки.
Авторы исследования считают, что данный принцип может быть применен и к другим белкам, что открывает перспективы разработки универсальных лекарств от множества редких заболеваний, вызванных генетическими мутациями. Ранее было установлено, что препарат верапамил, известный как средство от гипертонии, способен сохранять работоспособность инсулин-продуцирующих клеток у пациентов с диагностированным диабетом 1-го типа.