Минздрав России пополнил список редких заболеваний, включив в него синдром дупликации хромосомы, сообщает РИА Новости.
Это редкое генетическое нарушение связано с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. У людей с таким диагнозом могут наблюдаться гипотония — слабость мышц и вялость с раннего возраста, задержка развития, проявляющаяся в более медленном освоении моторики, речи и когнитивных навыков, нервно-психические расстройства, включая повышенный риск аутистических нарушений и интеллектуальных отклонений, а также эпилепсия, сопровождающаяся судорожными приступами, которые нередко возникают в детстве или подростковом возрасте.
Теперь в российском перечне редких заболеваний насчитывается 305 диагнозов.
Ранее в Минздраве также обновили порядок диспансеризации. В частности, при диагностике заболеваний сердца специалисты начнут рассчитывать предтестовую вероятность ишемической болезни сердца.